- 林法喜;王家雄;孙红勇;李杰;杨晓玉;
目的 探索遗传疾病携带者筛查在供精辅助生殖中应用的可行性，并初步构建一套规范化的筛查与匹配制度体系，旨在从源头上预防子代严重单基因遗传病的发生。方法 回顾性收集2017年1月至2025年12月于南京医科大学第一附属医院生殖医学中心就诊、符合供精指征且女方为已知单基因病致病突变携带者(或患者)的夫妇病例。采用“按需申请、靶向筛查、双盲管理、锁库保障”的流程，对供精志愿者进行针对性基因检测，筛选出不携带相应致病突变的精液标本用于临床助孕。统计匹配成功率、妊娠结局及子代健康状况。结果 共纳入16对夫妇，涉及先天性耳聋、白化病、甲基丙二酸血症、α地中海贫血、癫痫、脊肌萎缩症等遗传背景。所有夫妇均成功匹配到不携带对应致病基因的供精标本，匹配成功率为100%。全部获得临床妊娠并足月分娩健康活婴，子代经基因检测或表型随访均未发现相关遗传病。结论 在供精辅助生殖中实施靶向性遗传病携带者筛查是可行且有效的，能显著降低子代罹患严重单基因遗传病的风险。建议逐步推动筛查制度化、标准化，为出生缺陷的一级预防提供实践依据。
2026年03期 v.32 193-197页 [查看摘要][在线阅读][下载 133K] [下载次数：9 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 郑周航;李艺璇;韩永伟;于冉;邵志昂;曲若楠;丁楠;王菊芳;王伟;
目的 探讨黄芪多糖(APS)联合免疫检查点抑制剂对前列腺癌荷瘤小鼠疗效的影响。方法 使用RM1细胞构建前列腺癌荷瘤小鼠模型;单药治疗时，依据小鼠体重使用100、200 mg/kg的APS(APS-100和APS-200)处理荷瘤小鼠;在联合治疗中，采用APS-200为治疗剂量，即APS-200、PD-1抗体(a PD-1)、APS-200联合a PD-1(APS+a PD-1)处理荷瘤小鼠。每隔1天测量1次皮下瘤尺寸，测量处理前后小鼠体重并记录小鼠生存时间;处理结束后，分离肿瘤和脾脏组织，测量肿瘤尺寸、肿瘤重量、脾脏重量和小鼠体重，计算肿瘤体积变化倍数、相对体重变化和脾脏指数，流式细胞术检测肿瘤和脾脏中免疫细胞的水平，Western印迹检测肿瘤组织的p IRF3、IRF3、p TBK1、TBK1的表达水平。结果 单药治疗中，APS-100和APS-200都能显著上调肿瘤内和脾脏CD8~+T细胞和NK细胞的比例，APS-200处理效果更加显著;APS-100引起肿瘤内CD4~+T细胞比例的降低，APS-200则未显著改变其水平; APS-100和APS-200都未显著改变脾脏CD4~+T细胞的比例。联合治疗中，APS-200有效抑制了RM1肿瘤的生长并延长了荷瘤小鼠的生存时间，其联合a PD-1处理后效果更佳; APS和APS+a PD-1都能显著提高肿瘤和脾脏中CD8~+T细胞和NK细胞的比例，APS+a PD-1效果更为显著;各组间CD4~+T细胞的水平无显著性差异; APS+a PD-1有效抑制了脾脏肿大; APS和APS+a PD-1均显著上调了p IRF3、p TBK1的表达水平。结论 在RM1荷瘤小鼠中，APS处理上调了脾脏和肿瘤中抗肿瘤免疫细胞的比例，促进肿瘤免疫微环境向抑制肿瘤表型倾斜，并以STING信号通路依赖的方式使肿瘤对a PD-1药物敏感。
2026年03期 v.32 198-204页 [查看摘要][在线阅读][下载 616K] [下载次数：26 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 刘瑾;谭朝;李昊;杨士杰;郭铁;李文平;
目的 研究原钙粘蛋白10(PCDH10)高甲基化在前列腺癌(PCa)恩杂鲁胺(ENZ)耐药中的分子机制。方法 培养C4-2细胞，逐步提高培养基中ENZ浓度构建耐药型(EnzR) C4-2细胞。采用qRT-PCR检测PCDH10和Malat1的mRNA表达，MSP检测PCDH10启动子甲基化状态;用甲基转移酶抑制剂5-氮杂胞苷(AZA)处理C4-2EnzR细胞，检测相关指标变化。使用过表达载体或敲低载体转染C4-2EnzR细胞，调控PCDH10,Malat1及AR-V7的表达，并通过蛋白免疫印迹法检测相关蛋白表达，CCK-8法检测药物敏感性。结果 C4-2EnzR细胞IC50(169.5 nmol/L)显著高于亲本C4-2细胞(49.97 nmol/L)。与C4-2细胞相比，C4-2EnzR细胞PCDH10表达降低、Malat1表达升高，PCDH10启动子甲基化水平显著升高(P<0.01)。AZA处理可降低其甲基化水平，上调PCDH10 mRNA表达，增强ENZ敏感性，对C4-2细胞无明显影响。过表达PCDH10可增强C4-2EnzR细胞对ENZ的敏感性，下调Malat1表达(P<0.01);过表达Malat1可增强C4-2EnzR细胞对ENZ的耐药性，敲低Malat1表达可减弱其耐药性。过表达Malat1使AR-V7表达升高(P<0.01)，敲低AR-V7表达使C4-2EnzR细胞对ENZ的敏感性增强。结论 在PCa耐药细胞中PCDH10因启动子高甲基化表达下调，恢复PCDH10表达或下调Malat1、AR-V7可增强细胞对ENZ的敏感性，提示PCDH10、Malat1及AR-V7有望成为转移性去势抵抗性PCa的潜在治疗靶点和ENZ耐药预测标志物，为临床个体化治疗提供实验依据。
2026年03期 v.32 205-211页 [查看摘要][在线阅读][下载 334K] [下载次数：4 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 滕名欣;陈铭;聂勇;段浩然;吴润生;谌磊;
目的 研究前列腺癌细胞中环状RNA(circRNA) CDR1as通过靶向miR-7调控Krüppel样因子4(KLF4)表达对细胞增殖的影响。方法 检测正常前列腺上皮细胞株RWPE-1及前列腺癌细胞DU145、LNCa P、22Rv1中circRNA CDR1as、miR-7、KLF4的表达水平。采用双荧光素酶报告基因实验检测circRNA CDR1as对miR-7、miR-7对KLF4的靶向作用，利用转染siRNA和miR抑制物的方式敲低DU145细胞中circRNA CDR1as和miR-7，检测细胞增殖、克隆能力及circRNA CDR1as、miR-7、KLF4的表达水平。在移植瘤裸鼠中观察敲低circRNA CDR1as对移植瘤质量和体积的影响。收集2020年1月至2021年12月期间手术切除的前列腺癌组织及癌旁组织，分析circRNA CDR1as的表达水平与生存预后的关系。结果 circRNA CDR1as、KLF4在3种前列腺癌细胞中高表达，miR-7在3种前列腺癌细胞中低表达(P<0.05); circRNA CDR1as靶向miR-7、miR-7靶向KLF4;敲低circRNA CDR1as可抑制DU145细胞的增殖和克隆，下调circRNA CDR1as、KLF4表达，上调miR-7表达(P<0.05);抑制miR-7表达使敲低circRNA CDR1as调控DU145细胞增殖、克隆及KLF4表达的作用发生逆转(P<0.05)。circRNA CDR1as敲低的移植瘤小鼠移植瘤质量和体积均显著降低(P<0.05);前列腺癌组织中circRNA CDR1as的表达水平高于癌旁组织(P<0.05),PSA > 10μg/L、Gleason评分≥7分、组织学分级T3-T4前列腺癌组织中circRNA CDR1as表达水平显著高于PSA≤10μg/L、Gleason评分<7分、组织学分级T1-T2前列腺癌组织(P<0.05),circRNA CDR1as高表达的前列腺癌患者累积生存率低于circRNA CDR1as低表达的前列腺癌患者(P<0.05)。结论 前列腺癌组织中circRNA CDR1as表达增加且与病理进展、预后不良有关; circRNA CDR1as通过靶向miR-7调控KLF4促进前列腺癌细胞增殖。
2026年03期 v.32 212-220页 [查看摘要][在线阅读][下载 436K] [下载次数：5 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 杜海燕;张坤;张琴;李玲慧;梁齐;于丽菲;刘盼盼;黄卫东;
目的 研究人脐带间充质干细胞(h UCMSC)治疗慢性非细菌性前列腺炎(CNP)模型大鼠的有效性。方法 32只雄性SD大鼠随机分为对照组、模型组、坦索罗辛组和h UCMSC组，每组8只。除对照组外，其余各组大鼠构建CNP模型。28 d造模完成后，h UCMSC组每周尾静脉注射1×10~6个/kg P5代h UCMSC细胞悬液，连续4周;对照组和模型组注射等体积0.9%Na Cl溶液;坦索罗辛组每日灌胃0.022 mg/kg坦索罗辛溶液，持续28 d。治疗4周后，评估各组大鼠体重、摄食饮水量、前列腺指数等基础指标，利用HE染色观察前列腺组织病理形态，ELISA检测大鼠血清TNF-α、IL-1β、IL-10水平，RT-qPCR检测前列腺组织TNF-α、IL-1β mRNA表达，Western印迹检测NF-κB炎症通路蛋白表达。结果 治疗结束后，与模型组相比，坦索罗辛组和h UCMSC组大鼠体重和饮水量有所增加(P<0.05);前列腺指数和前列腺湿重显著降低(P<0.01);前列腺组织间质炎性细胞减少;血清TNF-α、IL-1β水平及前列腺组织TNF-α、IL-1βmRNA表达水平显著降低(P<0.01),IL-10水平升高(P<0.01); p-IκBα/IκBα、p-NF-κB p65/NF-κB p65比值显著减小(P<0.01)。结论 h UCMSC能改善大鼠前列腺病理状态，抑制促炎因子过表达，下调NF-κB信号通路磷酸化水平，缓解CNP大鼠的炎症反应。
2026年03期 v.32 221-226页 [查看摘要][在线阅读][下载 244K] [下载次数：6 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 姚俊成;杨祺;李玉涛;宋涛;李鹏;王泉锡;高琴;杨帆;窦科;
目的 探讨精索静脉分流术治疗胡桃夹综合征伴重度精索静脉曲张患者的临床疗效。方法 回顾性分析四川省人民医院2020年1月至2023年1月收治的27例胡桃夹综合征伴重度精索静脉曲张行显微镜下精索静脉分流术的患者，记录手术时间、术中出血量、住院时间、术后精液、血尿改善情况、术后并发症及精索静脉曲张复发情况。结果 纳入的27例患者均手术顺利，手术时间为(2.5±0.5) h，术中出血(30.0±4.8) m L，术后住院时间(5.0±1.3) d,27例患者均完成随访，精索静脉分流术后超声影像显示吻合血管血流通畅。本组患者术后随访1年，仅1例于术后9个月精索静脉曲张复发，复发率3.7%(1/27)。术后精子活力较术前改善明显(P<0.05)，精子浓度有所改善，但差异无统计学意义(P >0.05)，精子形态无改善。术后均无血尿，2例患者术后3 d出现鞘膜积液，其余患者并未出现阴囊水肿、附睾炎、阴囊不适、伤口感染等并发症。结论 对于胡桃夹综合征伴重度精索静脉曲张患者，可行显微镜下精索静脉分流术，术后精索静脉曲张复发率低，精液质量、血尿改善明显，且创伤小、并发症少，该术式适合临床推广使用。
2026年03期 v.32 227-232页 [查看摘要][在线阅读][下载 281K] [下载次数：15 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 唐朝朋;居莹;魏穷;冯欢;孙锦路;陈辉;商学军;
目的 探讨附睾乳头状囊腺瘤(PCE)的临床病理学特征、诊断治疗及预后。方法 回顾性分析东部战区总医院2002年1月至2025年7月收治的2例经病理确诊的PCE患者的临床资料、影像学表现、病理特点及诊治经过。结果 收治的2例患者均为青年男性，主诉分别为发现单侧阴囊肿块2年和1个月。影像学提示睾丸或附睾占位。均行手术治疗，术后病理检查确诊为PCE。2例患者术后均恢复良好，术后随访均未见复发或转移。结论 PCE临床罕见，属良性肿瘤。结合临床表现、影像学检查及特征性病理改变可明确诊断，手术切除治疗效果好，预后良好。
2026年03期 v.32 233-236页 [查看摘要][在线阅读][下载 233K] [下载次数：3 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ] - 程义东;黄霆;
目的 通过双样本孟德尔随机化(MR)研究探讨首次性行为年龄(AFS)与勃起功能障碍(ED)之间的因果关联。方法 从全基因组关联研究(GWAS)中获取AFS作为暴露及ED作为结局的工具变量，将逆方差加权(IVW)法作为MR分析主要统计方法，使用Cochran's Q检验评估异质性，MR-Egger截距检验评估水平多效性。结果 IVW法结果表明AFS与ED风险之间存在因果关系(Pooled OR:0.599,95%CI:0.492～0.732,P<0.001)，异质性与多效性分析证实了该研究结果的准确性及稳健性。结论 AFS越小患ED的风险越高。这对青少年性教育具有一定参考。
2026年03期 v.32 237-241页 [查看摘要][在线阅读][下载 245K] [下载次数：13 ] |[网刊下载次数：0 ] |[引用频次：0 ] |[阅读次数：0 ]